síndrome de ÖSTERREICHER-FONG

un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante